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G6PD+地中海贫血筛查

岁6岁男孩,刚进行G6PD+地中海贫血筛查,结果是:1.G6PD:缺乏;2.G6PD/6PGD:L 0.50;3.地贫筛查(溶血百分比):90.6%。 曾经的治疗情况和效果:以前从未做过此项检查。想得到怎样的帮助:根据筛查结果,患者是否患病?严重吗?是什么原因引起的?该如何医治?谢谢!
提问时间:2022-01-14
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析:蚕豆病和地中海贫血(规范名应为海洋性贫血)都是由于红细胞内在缺陷而引起的疾病。蚕豆病是由于红细胞磷酸已糖旁路中酶缺乏:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏等引起,是一种遗传性疾病;而海洋性贫血也是一种遗传性疾病,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。

    各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常指导意见:这两种病都是基因病,建议你进一步检查,或者检查基因进行确诊,以求进一步的治疗

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