骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病、其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血、可以伴有原始细胞增多.临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少、骨髓有核细胞常增多且形态异尝可伴有原始细胞增多、转化为急性髓系白血病的危险性明显增高.世界卫生组织(WHO)于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英(FAB)协作组提出的分型标准、并为国际上普遍采用.由于该标准仍依赖于FAB分型的框架、除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外、其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价.此外、有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断、Verburgh等[4]对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准(2001)重新分型、部分患者虽表现为单纯的贫血、但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异尝按WHO分型标准不能将其归入RA或RAS、若将其归入RCMD亦不正确、因为外周血仅只有单纯的贫血.我们的研究[5]也发现原始细胞
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