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患者提问

唐氏筛选21三体综合症状异常

本人今年21岁,初次怀孕,于孕期15周时做的唐氏筛选,其中21三体综合症的筛查结果风险值是1:14,其余皆正常。请问我这种情况危险不?进一步确诊做什么检查最准确?注:男女双方未出现家族遗传异常问题。
提问时间:2020-03-28
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    你好,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

    指导意见临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

    筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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